Genetik Hastalık Nedir?

10 Aralık 2021

Genetik Hastalık Nedir?

Genetik hastalık, kişinin DNA'sı üzerinde mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyonlar DNA üzerindeki genlerde yani nükleotid dizilerinde meydana gelir. Genlerde ve kromozomlardaki bu mutasyonlar genlerle ileriki nesillere taşındığı için genetik hastalıklar sizden önceki nesillerde varsa sizde de yüksek ihtimalle vardır diyebiliriz. Bazı genetik hastalıklar sonraki nesilde ortaya çıkarken bazıları ise bir nesil atlayarak daha sonraki nesilde ortaya çıkabilmektedir. Gen bozulmaları aktarıldığı kişide ortaya çıkmayabilir ve çekinik gen olarak vücuttaki DNA'larda taşınmaya devam edebilmektedir. Bu demek oluyor ki sizden önceki nesillerde seyreden hastalıklar sizde de %100 çıkacak gibi bir kesinlik yoktur ancak ortaya çıkma olasılığı diğer insanlara göre daha yüksektir.

Genetik Hastalık Türleri Nelerdir?

Genetik hastalık türleri iki gruba ayrılabilir.

Kromozomal hastalıklar: Her insanda 46 kromozom bulunmaktadır. Erkeklerde 46 XY kadınlarda ise 46XX şeklinde bulunan kromozomların sayız azlığında, Turner Sendromu, sayı fazlalığında Down, Trizomi, Klinefelter Sendromu, kromozomlarda bir parçanın kaybı veya fazlalığı durumunda 5P-4P Delesyon Sendromu, kromozom parçalarında yer değişikliği durumunda ise Kronik Myeloid Lösemi gibi genetik hastalıkların ortaya çıkması söz konusudur.

Tek Gen Hastalıkları: Genetik hastalıklara neden olan bir diğer yapısal bozukluk ise tek gen de veya o genin birden fazla bölgesinde oluşan mutasyonlardır. Bu mutasyonlar zekâ geriliği, otizm, kas hastalığı, organ yetmezliği gibi hastalıkların ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genetik hastalıklar gendeki yapısal bozulmanın nesilden nesile taşınmasıyla ortaya çıkan hastalıklardır. En çok bilinen genetik hastalıklardan biri olan Akondroplazi(kısa bacaklı cücelik), gövde normal büyüklükte, kol ve bacaklar kısa, baş normalden büyüktür. Çıkıntılı bir alınları vardır. Vakaların çoğu ailevi değildir ve yeni mutasyonlarla ortaya çıkar.

Alzheimer hastalığı, beynin normal düşünme, konuşma ve fonksiyonlarının bulunduğu bölümde karmaşık mesajları taşıyan sinir hücrelerinin yok olmasıyla kişinin günlük aktivitelerini yerine getirememesi düşünme, yorumlama gibi yetilerin giderek kaybolması olarak adlandırılan genetik bir hastalık türüdür. Hastalığa neden olan mutasyonlar tespit edilse de tedavisi kesin olarak bulunamamıştır. Epilepsi halk arasında sara olarak bilinen, beyindeki hücrelerin kontrol edilemeyen ani ve aşırı uyarıları sonucunda nöbet şeklinde ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Nöbetler geçici bilinç kaybına neden olmaktadır.

Başka bir genetik hastalık ise Osteoporoz yani kemik erimesidir. Kadınlarda genellikle menopoz sonrasında görülen kemiklerin mineral kabıyla birlikte daha kırılgan hale gelmesi ve kırılması şeklinde görülmektedir. Östrojen seviyesinin düşmesine bağlı olarak görülmektedir.

Parkinson, SMA gibi daha pek çok genetik hastalık bulunmaktadır.

Yorumlar

İlk yorumu siz yapın!

Yorum Yap

Lütfen adınızı giriniz!
Lütfen puan seçin!
Lütfen bir yorum yazın!

İlgili Yazılar

Korona Virüsü Aşıları Yeni Varyantlara Karşı Etkili Midir?

29 Temmuz 2022

Korona Virüsü Aşıları Yeni Varyantlara Karşı Etkili Midir?Korona virüs, Çin ülkesinde...

Alternatif Tıp Tedavi Yöntemleri

14 Haziran 2022

Alternatif Tıp Tedavi YöntemleriHomeopati, kişiye özgü uygulanabilen bir alternatif tedavi ...

Korona Virüs Aşısının Pandemiye Etkisi

9 Haziran 2022

Korona Virüs Aşısının Pandemiye EtkisiPandemi kıtalar arası yayılma özelliği olan salg...